承德县医院祝您健康!当前日期是:

承德县医院微信公众号

承德县医院健康家园微信公众号

承德县医院视频号

健康宣教

孩子看上去很健康,为什么要筛查?—解读新生儿疾病筛查

发布时间:2021-01-05 09:06:55 点击率:8320

  新生儿疾病筛查是通过实验室检测的方法,在新生儿期对某些先天性代谢缺陷型疾病进行筛查,从中找出可疑病例,再加以进一步检查确诊,从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗,避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍等

  我的孩子看上去很健康,为什么要筛查?

  很多患有先天性代谢缺陷性疾病的新生儿看上去很健康,并不会引起家长和医生的注意。但隐匿的大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险却正在发生,短时间内就会造成不可逆的损害,终生成为”痴呆”。若等到症状出现以后再诊断就为时已晚,失去了防止脑损伤的良好时机。因此“早”字就具有特别意义,新生儿筛查是早期诊断方法,我国颁布了《母婴保健法》,让每个新生儿都享有这种健康保障。

  我们家庭中从没有人患过这种病,是否也要参加筛查?

  也要筛查。虽然绝大多数孩子并没有问题,但病孩通常来自健康的家庭。为了避免这种风险,也为了全体孩子的健康,必须筛查所有的新生儿,这样才能保证每一个病孩都能被及早发现。

  如何进行筛查?

  孩子出生后2-4天后,妇产科在婴儿足跟采几滴血,吸在特殊的滤纸上,在空气中晾干后,寄送到筛查中心检查。

  通常筛查哪几种病?

  目前我们主要进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查。

  什么是苯丙酮尿症(PKU)?

  苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因,影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性,使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,引起神经系统损害,造成智力低下,PKU患儿刚出生时,外表无异常,常在出生三个月左右见头发由黑变黄,小便有难闻臊味,不能抬头,以后逐渐加重,甚至出现抽搐等症状。治疗越晚,效果越差,严重的智力障碍一旦发生很难逆转,但是通过筛查,可以及时、准确的早期诊断,配合长期的饮食治疗可以使患儿和正常人一样的生活。

  什么是先天性甲状腺功能减低症(CH)

  CH是一种由于先天性甲状腺发育障碍,不能产生足够的甲状腺素,引起生长迟缓智力发育落后的疾病,又称“呆小症”。CH的症状在新生儿期往往是隐匿的,不易引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗,导致对脑发育和体格发育产生不可逆的损害,时间越长造成的损害越严重。只有早期发现早期治疗,才能使孩子正常健康地生长发育,长大后能胜任各种工作并组织家庭。

  接到召回通知是否表明我的孩子有某种疾病?

  初次实验结果阳性,我们会发出召回通知单或打电话通知您。有许多原因都要求重新检测,并不表明您的孩子一定有问题,这是请您尽快来再次采血,然后作进一步的诊断。

  为什么我没有接到任何通知?

  只有那些初次检测发现问题的,我们才会通知来重新检查,所以“没有消息就是好消息”。需要指出的是,筛查中心只筛查有潜伏期的,容易被忽视的,而且一旦错过早期治疗最佳时期其危害就特别严重的两种疾病。

  新生儿先天性心脏病筛查

  先天性心脏病严重危害儿童健康,其并发症包括肺炎、感染性心内膜炎、肺动脉高压、缺氧、心力衰竭、休克等,可危及孩子生命,若新生儿时期进行先天性心脏病筛查可以早期发现、及时诊断、合理治疗和干预,提高其治疗效果,降低死亡率,还能避免和减少先天性心脏病并发症及其所导致的经济负担,改善患儿的生命和生活质量。

  如何进行新生儿先天性心脏病筛查?

  新生儿先天性心脏病的筛查遵循知情同意的原则,筛查在新生儿早期进行,采用简单易行、无创伤性的两项指标对新生儿进行先天性心脏病的筛查,包括心脏听诊和脉搏血样饱和度检测,这两项技术对新生儿无伤害。筛查结果分为阴性和阳性两种。

图片

  新生儿先天性心脏病筛查结果

  筛查结果阳性

  筛查结果为阳性者,应当及时到新生儿先天性心脏病评估治疗中心接受超声心动图检查,检查结果为阴性者,可以基本排除先天性心脏病;若超声心动图明确诊断为先天性心脏病,患儿应及时接受进一步的评估和必要的治疗。

  筛查结果阴性

  筛查结果为阴性者,可暂时不考虑先天性心脏病的诊断,但由于疾病的复杂性和筛查技术的限制,少部分孩子可能出现假阴性的情况(即患有先天性心脏病但筛查阴性),因此,建议所有筛查结果阴性者,除了常规体检之外,平时需注意孩子是否存在呼吸急促、紫绀、多汗、反复肺炎、体重不增加等情况,如果有这些情况,及时将情况反馈给医生,接受进一步检查。

  若不接受新生儿先天性心脏病筛查可能导致的后果是什么?

  可能会延误先天性心脏病的诊断,增加相关并发症的可能性和严重性,影响治疗效果,甚至危及患儿生命。

  筛查科室:承德县医院妇产科3129889/3129890